前障を欠損した橋小脳低形成症

前障を欠損した橋小脳低形成症の症例についての論文が、Neurology International（IF=3.2）に掲載されました。
これまで、橋小脳低形成症で前障を欠損した症例の報告は1件ありますが、幼少期に死亡した症例であり、成人まで生存した症例はありませんでした。本例は成人までの生存例で、病理解剖にて脳病理を詳細に評価した上で、後天的な病変はないことから先天的な変化と結論付け、前障の発生機序や関連する遺伝子のレビューを加えることで、前障の機能の理解を更に深める報告となりました。

https://www.mdpi.com/2035-8377/16/5/85